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回答1
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宋長輝 醫師
安都衛生院
一級
全科
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遺傳性糞卟啉病是一種罕見的卟啉代謝障礙性疾病，由于基因突變導致血紅素合成異常。是可以治療的，治療方法包括避免誘因、藥物治療等。 1.疾病原理：基因突變使卟啉前體生成和排泄異常，引起一系列癥狀。 2.癥狀表現：皮膚光敏感、腹痛、神經精神癥狀等。 3.診斷方法：血卟啉檢測、基因檢測等。 4.治療原則：避免誘因，如飲酒、吸煙、某些藥物等。 5.藥物治療：氯喹、羥氯喹、去鐵胺等，需遵醫囑使用。 6.其他治療：嚴重時可能需要輸血治療。 遺傳性糞卟啉病雖然罕見，但通過合理的治療和預防措施，能有效控制癥狀，提高患者生活質量。患者應及時就醫，在專業醫生指導下進行治療。
2024-10-08 23:08
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就醫問藥
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什么是卟啉病? 卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產物，與鐵鰲合成血紅素再與珠蛋白結合成血紅蛋白，其間經過一系列特異性酶的作用。卟啉病(porphyria)又稱紫質病，系由血紅素生物合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂代謝病，可分為先天性和后天性兩類。 主要累及神經系統和皮膚，臨床主要有光敏性皮膚損害、器質性肝病及神經系統功能障礙等三大癥狀群。 查看全文»
