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李秋鋒 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙疾病。晚期根治較為困難，但通過積極治療可改善癥狀、延緩病情進展。治療該病較好的醫院通常為大型綜合性醫院或專科醫院。 1. 疾病原理：肝豆狀核變性是由于基因突變導致銅代謝異常，過多的銅在體內沉積，損害肝臟、神經系統等。 2. 癥狀表現：晚期可能出現嚴重的肝功能衰竭、震顫、吞咽困難、精神癥狀等。 3. 治療方法：包括低銅飲食、藥物治療（如青霉胺、二巰丁二酸、二巰丙磺鈉），必要時進行肝移植。 4. 治療難點：晚期器官損害嚴重，恢復難度大，治療周期長。 5. 醫院選擇：建議選擇具備專業醫療團隊、先進檢測設備和豐富治療經驗的醫院，如省級三甲醫院的神經內科或肝病科。 雖然肝豆狀核變性晚期根治困難，但患者不應放棄治療，積極配合醫生，選擇合適的治療方案和醫院，仍有可能提高生活質量。
2024-10-07 21:52
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring，K-F環)。發病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
