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李秋鋒 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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先天性非溶血性黃疸是一種由于遺傳因素導致膽紅素代謝障礙的疾病,主要表現為膽紅素升高,但并非由溶血引起。其發病機制復雜,涉及多種基因變異。常見類型有 Gilbert 綜合征、Crigler-Najjar 綜合征等。 1.發病機制:先天性非溶血性黃疸的發病與膽紅素代謝過程中的關鍵酶活性降低或缺乏有關。如 Gilbert 綜合征是由于膽紅素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸轉移酶活性降低。 2.癥狀表現:患者可能出現黃疸,多為輕度,常無明顯癥狀,在疲勞、感染、飲酒等情況下黃疸可能加重。 3.診斷方法:通過血液檢查膽紅素水平、肝功能檢查、基因檢測等方法來明確診斷。 4.常見類型: Gilbert 綜合征:較為常見,病情較輕,一般不影響健康。 Crigler-Najjar 綜合征:分為Ⅰ型和Ⅱ型,Ⅰ型病情嚴重,Ⅱ型相對較輕。 5.治療措施:一般無需特殊治療,注意休息,避免勞累、飲酒等誘因。嚴重時可能需要光療或肝移植。 先天性非溶血性黃疸雖然多數情況下病情較輕,但仍需定期檢查,監測膽紅素水平和肝功能。如有異常,應及時就醫,遵循醫生建議進行治療。
2024-10-08 04:43
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