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閆振文 副主任醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
神經科
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肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙疾病，主要影響肝臟和神經系統。治療時機至關重要，包括早期診斷、癥狀初現、定期復查、臟器損傷前及基因檢測陽性后等。若身體出現不適癥狀，請趕快就醫，按照醫生的指導進行治療，切勿自行用藥。
2014-12-20 17:12
1.早期診斷：一旦通過基因檢測或相關檢查確診，應立即開始治療。
2.癥狀初現：當出現如震顫、乏力、黃疸等癥狀時，及時治療能有效控制病情進展。
3.定期復查：對于有家族史的高危人群，定期復查若發現銅代謝異常，即刻治療。
4.臟器損傷前：在肝臟、腎臟等臟器尚未出現明顯損傷時開始治療，預后較好。
5.基因檢測陽性后：即使尚未出現癥狀，基因檢測陽性也需啟動治療。
總之，對于肝豆狀核變性，越早發現并治療，效果越好?；颊邞３志?，定期檢查，遵循醫生建議進行低銅飲食和規范的驅銅治療。治療藥物包括青霉胺、二巰丁二酸膠囊、二巰丙磺鈉等，但需遵醫囑使用。建議患者前往正規醫院的神經內科就診。
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring，K-F環)。發病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
