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回答1
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方昕 醫師
安徽省立醫院
三級甲等
PET-CT中心
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唐氏篩查低風險但醫生仍建議做羊水穿刺，可能與唐篩準確率有限、孕婦年齡、家族遺傳病史、超聲異常、血清學指標異常等有關。 1.唐篩準確率有限：唐篩的準確率并非 100%，存在一定的假陰性。 2.孕婦年齡：年齡較大的孕婦，胎兒染色體異常風險相對增加。 3.家族遺傳病史：如有家族成員曾生育過染色體異常患兒，風險上升。 4.超聲異常：胎兒超聲檢查發現結構異常，可能提示染色體問題。 5.血清學指標異常：除唐篩的風險值外，其他血清學指標可能也有異常。 總之，醫生綜合多方面因素評估后建議羊水穿刺，是為了更準確地判斷胎兒染色體情況，孕婦應與醫生充分溝通，權衡利弊后做出決定。
2024-10-08 00:21
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就醫問藥
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
