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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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馮海峰 主治醫師
江蘇靖江市太和醫院
一級甲等
眼科
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高鳥氨酸血癥是一種罕見的代謝性疾病，是否嚴重及能否治愈取決于多種因素，如病情嚴重程度、發現早晚、治療及時性和有效性等。 1. 疾病原理：高鳥氨酸血癥是由于鳥氨酸代謝過程中的酶缺乏或功能障礙，導致鳥氨酸在體內蓄積。 2. 病情嚴重程度：輕度患者可能癥狀不明顯，嚴重者可能出現發育遲緩、神經系統異常等。 3. 診斷方法：通過血液檢測鳥氨酸水平及相關代謝產物，結合基因檢測確診。 4. 治療方法：包括飲食控制，限制富含鳥氨酸的食物；藥物治療，如使用精氨酸、瓜氨酸等；必要時進行肝移植。 5. 治療時機：早期診斷和治療能有效改善預后，減輕癥狀，提高生活質量。 6. 預后情況：如果治療及時且有效，患兒可正常生長發育；若延誤治療，可能導致不可逆的損害。 總之，剛出生 7 天的嬰兒查出高鳥氨酸血癥需要引起重視，及時在正規醫院接受專業治療，密切監測病情變化，以爭取良好的預后。
2024-10-08 09:52
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