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李秋鋒 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。晚期癥狀主要包括肝臟損害、神經精神癥狀、眼部異常、腎臟損害和血液系統異常等。 1.肝臟損害：患者可出現肝硬化、肝功能衰竭，表現為黃疸、腹水、肝性腦病等。 2.神經精神癥狀：有肢體震顫、吞咽困難、運動遲緩、精神行為異常，如抑郁、躁狂等。 3.眼部異常：常見的是角膜色素環（K-F 環），還可能有視力下降。 4.腎臟損害：可出現蛋白尿、血尿，甚至腎功能不全。 5.血液系統異常：如血小板減少、白細胞減少，易導致出血、感染。 總之，肝豆狀核變性晚期癥狀較為復雜，嚴重影響患者生活質量。一旦確診，應積極治療，延緩病情進展。
2024-10-08 13:29
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring，K-F環)。發病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
