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回答1
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麥慶云 主任醫師
中山大學附屬第一醫院
三級甲等
生殖醫學中心
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常染色體顯性遺傳病的并發癥較多，如軟骨發育不全、短指畸形、腎性糖尿病、先天性白內障、多指畸形等。 1.軟骨發育不全：骨骼發育異常，身材矮小。 2.短指畸形：手指長度異常。 3.腎性糖尿病：腎臟功能異常引發的糖尿病。 4.先天性白內障：影響視力。 5.多指畸形：手部或腳部多生手指或腳趾。 常染色體顯性遺傳病的并發癥多樣，患者應及時就醫，在正規醫院接受診斷和治療。
2024-09-27 00:54
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就醫問藥
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什么是常染色體顯性遺傳病? 常染色體顯性遺傳病(AD)是指致病基因位于常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。遺傳特點為連續遺傳、無性別差異、家族性聚集等。常見的亞型包括：①完全顯性;②不完全顯性;③不規則顯性;④共顯性⑤延遲顯性;⑥從性顯性等。 查看全文»
