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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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宋長輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
全科
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馬凡氏綜合癥是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，具有遺傳傾向。遺傳規(guī)律較為復(fù)雜，涉及多種遺傳方式，如常染色體顯性遺傳等。主要表現(xiàn)為骨骼、心血管和眼部的異常。 1. 遺傳方式：馬凡氏綜合癥主要為常染色體顯性遺傳，即患者的子女有 50%的概率患病。少數(shù)情況下為常染色體隱性遺傳。 2. 基因突變：其發(fā)病與原纖維蛋白-1（FBN1）基因突變密切相關(guān)，該基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能異常。 3. 骨骼異常：患者多有身材瘦高、四肢細長、手指和腳趾過長等表現(xiàn)，脊柱側(cè)彎也較常見。 4. 心血管病變：常見主動脈擴張、主動脈瓣關(guān)閉不全等，增加心血管疾病風(fēng)險。 5. 眼部癥狀：晶狀體脫位、高度近視等眼部問題較為突出。 總之，馬凡氏綜合癥具有遺傳性，患者及家屬應(yīng)重視遺傳咨詢和定期體檢，以便早期發(fā)現(xiàn)和治療。
2024-10-08 01:55
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什么是馬凡氏綜合癥? 馬凡氏綜合癥也稱蜘蛛指癥或肢體細長癥，是指原因不明的以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病，表現(xiàn)在骨骼、眼和心血管系統(tǒng)的結(jié)締組織的異常，患者尿羥脯氮酸排出增加，主動脈和肺動脈見見到狀中層壞死這與酸性粘多糖類沉著有關(guān)。 查看全文»
