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回答1
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宋長輝 醫師
安都衛生院
一級
全科
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巨血小板綜合征是一種罕見的遺傳性出血性疾病。晚期治愈較為困難，其特征包括血小板減少、出血傾向、血小板形態異常等。治療主要以控制癥狀、預防出血為主。 1.血小板減少：外周血中血小板數量明顯減少，影響止血功能。 2.出血傾向：如皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血，嚴重時可有胃腸道、顱內出血。 3.血小板形態異常：體積增大，形態不規則。 4.凝血功能障礙：凝血時間延長，凝血酶原時間、部分凝血活酶時間可能異常。 5.家族遺傳史：多有家族成員患病。 巨血小板綜合征晚期治療重點在于預防和控制出血，提高生活質量。患者需定期監測血常規、凝血功能等，避免劇烈運動和受傷。一旦出現出血癥狀，應及時就醫。
2024-10-08 22:42
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什么是巨血小板綜合征? 巨血小板綜合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色體隱性遺傳疾病，患者大多來自近親婚配家庭，自發突變相當少見。也有報道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。。特征為血小板減少、巨型血小板、出血時間延長和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先報道2名來自近親婚配家庭的兒童有嚴重的出血癥狀，尤以黏膜出血為重，實驗研究發現兩者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉稱“Bernard-Soulier綜合征”。1975年，Nurden和caen證實血小板GPI b的異常是導致本病血小板功能缺陷的原因，后來研究又證實本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕見，世界范圍內發病率約1/100萬。 查看全文»
