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回答1
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閆振文 副主任醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
神經科
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肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，表現多樣，治療方法包括藥物治療、飲食調整等。其癥狀有神經精神癥狀、肝臟癥狀、血液系統癥狀、腎臟癥狀和眼部癥狀等。治療藥物主要有青霉胺、二巰丁二酸膠囊、鋅劑等。若身體出現不適癥狀，請趕快就醫，按照醫生的指導進行治療，切勿自行用藥。
2015-01-05 21:04
1.神經精神癥狀：常見震顫、肌張力障礙、精神行為異常等。
2.肝臟癥狀：可出現肝腫大、肝功能異常，嚴重時導致肝硬化。
3.血液系統癥狀：部分患者有脾功能亢進導致的全血細胞減少，易出血。
4.腎臟癥狀：蛋白尿、血尿，甚至腎功能不全。
5.眼部癥狀：特征性的角膜 K-F 環。
6.治療藥物：
青霉胺：能促進銅離子排出，但可能有副作用。
二巰丁二酸膠囊：用于驅銅治療。
鋅劑：如硫酸鋅，能減少腸道對銅的吸收。
肝豆狀核變性患者需要早診斷、早治療，并長期堅持治療和隨訪。治療藥物的使用應嚴格遵醫囑。
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring，K-F環)。發病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
