肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。癥狀包括神經(jīng)精神癥狀、肝臟癥狀等。治療方法主要有藥物治療、飲食控制等。常用藥物有青霉胺、二巰丁二酸、鋅劑等。 1.癥狀： 神經(jīng)精神癥狀：表現(xiàn)為震顫、發(fā)音障礙與吞咽困難、肌張力改變、精神癥狀等。 肝臟癥狀：可出現(xiàn)肝區(qū)疼痛、黃疸、腹水等。 眼部癥狀：常見角膜色素環(huán)。 血液系統(tǒng)癥狀：可能有貧血、血小板減少等。 腎臟癥狀：如蛋白尿、血尿等。 2.治療： 藥物治療：青霉胺能促進(jìn)銅排出；二巰丁二酸也有排銅作用；鋅劑可減少腸道對銅的吸收。 飲食控制：避免食用含銅高的食物，如動物肝臟、堅(jiān)果等。 對癥治療：針對出現(xiàn)的肝硬化、神經(jīng)癥狀等進(jìn)行相應(yīng)治療。 定期復(fù)查：監(jiān)測血銅、尿銅及肝腎功能等指標(biāo)。 基因治療：處于研究階段。 肝豆?fàn)詈俗冃噪m然治療較為復(fù)雜，但早期診斷、規(guī)范治療，多數(shù)患者癥狀可得到控制。患者應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診，遵循醫(yī)囑治療。