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回答1
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宋長輝 醫師
安都衛生院
一級
全科
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白化病是一種罕見的遺傳性疾病，其常染色體與正常人的區別主要體現在基因缺陷、色素合成障礙、皮膚和毛發表現、視力問題及對紫外線敏感等方面。對于皮膚過白的情況，需綜合評估并采取相應措施。 1.基因缺陷：白化病患者常染色體上的基因突變，導致黑色素合成相關酶的功能缺失或減弱。 2.色素合成障礙：黑色素生成減少甚至無法合成，使得皮膚、毛發和眼睛缺乏色素。 3.皮膚和毛發表現：皮膚呈白色或粉紅色，毛發通常為白色或淺黃色。 4.視力問題：患者常有視力低下、眼球震顫、畏光等視力障礙。 5.對紫外線敏感：皮膚對紫外線的防護能力差，易曬傷，增加皮膚癌風險。 6.綜合評估：皮膚過白時，應就醫進行全面檢查，包括基因檢測、眼科檢查等。 7.防護措施：日常注意防曬，使用高倍數防曬霜、遮陽傘等。 8.視力矯正：存在視力問題時，及時佩戴合適的眼鏡或進行其他矯正治療。 9.心理支持：因外貌和視力差異，患者可能面臨心理壓力，需要心理支持和疏導。 總之，白化病患者需要關注自身健康，積極采取防護和治療措施，并保持良好的心態。
2024-10-08 22:44
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什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病，屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界，發病率約為1/10 000～1/20000。分為若干類型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺，且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥，但白化程度較輕一些。③黃色型白化病：幼年白化嚴重，成長后減輕。④眼向化病：皮膚是正常的，但眼白化。⑤低色素綜合征：包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下，白細胞有過氧化酶內涵體。病人易感染。 查看全文»
