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            脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是否具有遺傳性

            脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)

            我想問(wèn)一下脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)會(huì)遺傳嗎

            • 回答1

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              宋長(zhǎng)輝 醫(yī)師

              安都衛(wèi)生院

              一級(jí)

              全科

              脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)具有遺傳性,其遺傳方式多樣,包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和 X 連鎖遺傳等。遺傳因素在發(fā)病中起著重要作用,同時(shí)環(huán)境因素也可能產(chǎn)生一定影響。 1.遺傳方式:常染色體顯性遺傳是最常見(jiàn)的類(lèi)型,患者通常有家族史;常染色體隱性遺傳相對(duì)較少見(jiàn);X 連鎖遺傳則較為罕見(jiàn)。 2.基因缺陷:多個(gè)基因的突變可導(dǎo)致該病,如 SCA1、SCA2、SCA3 等基因。 3.發(fā)病年齡:不同遺傳類(lèi)型的發(fā)病年齡有所差異,常染色體顯性遺傳型可能在成年早期發(fā)病,而隱性遺傳型發(fā)病年齡可能更晚。 4.癥狀表現(xiàn):患者可出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、肢體協(xié)調(diào)障礙、言語(yǔ)不清、眼球震顫等癥狀。 5.診斷方法:通過(guò)基因檢測(cè)、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、影像學(xué)檢查等綜合判斷。 總之,脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)多數(shù)與遺傳有關(guān),但準(zhǔn)確診斷和評(píng)估需要綜合多種檢查。對(duì)于有家族史的人群,應(yīng)提高警惕,如有相關(guān)癥狀及時(shí)就醫(yī)。

              2024-10-07 20:23
            就醫(yī)問(wèn)藥

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