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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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宋長(zhǎng)輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
全科
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脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)具有遺傳性,其遺傳方式多樣,包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和 X 連鎖遺傳等。遺傳因素在發(fā)病中起著重要作用,同時(shí)環(huán)境因素也可能產(chǎn)生一定影響。 1.遺傳方式:常染色體顯性遺傳是最常見(jiàn)的類(lèi)型,患者通常有家族史;常染色體隱性遺傳相對(duì)較少見(jiàn);X 連鎖遺傳則較為罕見(jiàn)。 2.基因缺陷:多個(gè)基因的突變可導(dǎo)致該病,如 SCA1、SCA2、SCA3 等基因。 3.發(fā)病年齡:不同遺傳類(lèi)型的發(fā)病年齡有所差異,常染色體顯性遺傳型可能在成年早期發(fā)病,而隱性遺傳型發(fā)病年齡可能更晚。 4.癥狀表現(xiàn):患者可出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、肢體協(xié)調(diào)障礙、言語(yǔ)不清、眼球震顫等癥狀。 5.診斷方法:通過(guò)基因檢測(cè)、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、影像學(xué)檢查等綜合判斷。 總之,脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)多數(shù)與遺傳有關(guān),但準(zhǔn)確診斷和評(píng)估需要綜合多種檢查。對(duì)于有家族史的人群,應(yīng)提高警惕,如有相關(guān)癥狀及時(shí)就醫(yī)。
2024-10-07 20:23
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)? 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(SCA)一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,患者行走如企鵝般搖搖晃晃。步伐不協(xié)調(diào),動(dòng)作、言語(yǔ)、眼部活動(dòng)失調(diào)為主要的小腦萎縮的癥狀,發(fā)病率約為1~5/10萬(wàn)。目前已獲基因分型的SCA達(dá)20余種。其中SCA1、2、3、4、6、7、8、10、12、14、17、27、DRPLA基因已經(jīng)獲得鑒定,其他的SCA尚需通過(guò)連鎖分析得出診斷。在我國(guó),SCA3(也名馬查多-約瑟夫病,MID)是最常見(jiàn)的類(lèi)型,約占SCA的40%~48%,其次是SCA2。 查看全文»
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林發(fā)清
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院
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肖勤
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