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于顧然 主任醫師
江蘇省中醫院
三級甲等
神經內科
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肝豆狀核變性是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，由于銅代謝障礙導致銅在體內各臟器沉積。其癥狀多樣，治療方法也較為復雜。如果身體不適，請盡快尋求醫療幫助，按照醫生的囑咐進行治療，切莫自行用藥。
2015-01-16 19:20
1.疾病原理：基因突變導致銅轉運蛋白功能異常，使銅無法正常排出體外而蓄積。
2.癥狀表現：常見有肝臟損害、神經精神癥狀、眼部異常等。
3.診斷方法：包括血清銅藍蛋白測定、銅氧化酶活性檢測、肝腎功能檢查等。
4.治療方法：主要有低銅飲食，避免食用含銅高的食物，如動物肝臟、堅果等。藥物治療方面，常用青霉胺、二巰丁二酸膠囊、曲恩汀等，需遵醫囑。
5.康復管理：定期復查，監測肝腎功能、血清銅水平等。
總之，肝豆狀核變性雖罕見但可治，患者需積極配合治療和管理，以改善預后。
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring，K-F環)。發病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
