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回答1
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宋長輝 醫師
安都衛生院
一級
全科
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進行性肌營養不良癥是一組遺傳性肌肉變性疾病，其遺傳方式主要有X連鎖隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳等。 1. X連鎖隱性遺傳：這是進行性肌營養不良癥最常見的遺傳方式，主要影響男性，女性多為攜帶者。 2. 常染色體顯性遺傳：這種遺傳方式中，患者只要攜帶一個致病基因就會發病。 3. 常染色體隱性遺傳：患者需要同時攜帶兩個致病基因才會發病。 4. 遺傳異質性：部分病例的遺傳方式較為復雜，可能存在多個基因突變共同作用。 5. 新發突變：少數患者可能是由于自身基因突變導致，而不是從父母遺傳而來。 總之，進行性肌營養不良癥的遺傳方式多樣，明確遺傳方式對于疾病的診斷、遺傳咨詢和家庭規劃具有重要意義。
2024-10-08 15:20
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就醫問藥
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什么是進行性肌營養不良癥? 進行性肌營養不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一組原發于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌，軀干肌和頭面肌，也可累及心肌。根據遺傳方式、發病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大，病程及預后等分為不同的臨床類型。 查看全文»
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