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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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季兵 主任醫(yī)師
廣東祈福醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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戈謝病是基因突變導(dǎo)致的遺傳病，治療方法包括藥物、手術(shù)等。常見治療方式有藥物治療、脾切除、酶替代治療、對(duì)癥治療、定期復(fù)查等。當(dāng)身體出現(xiàn)異常時(shí)，應(yīng)趕緊就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行診治，不宜擅自用藥。
2015-02-15 15:01
1.藥物治療：常用藥物有伊米苷酶、維拉苷酶α等，需遵醫(yī)囑使用。
2.脾切除：脾大且脾功能亢進(jìn)明顯時(shí)考慮，有助于改善癥狀。
3.酶替代治療：補(bǔ)充缺乏的酶，改善代謝。
4.對(duì)癥治療：如貧血時(shí)糾正貧血，出血時(shí)止血。
5.定期復(fù)查：監(jiān)測病情變化，調(diào)整治療方案。
戈謝病雖罕見，但通過合理治療可控制病情。患者應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，在正規(guī)醫(yī)院接受規(guī)范治療。
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什么是戈謝病? 戈謝病(Gaueher disease)又名腦苷脂病，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，系由β-葡萄精腦苷脂酶減少，細(xì)胞內(nèi)大量儲(chǔ)存腦苷脂，形成有特殊形態(tài)的戈謝細(xì)胞所致。法國皮特醫(yī)生PhillipeGaucher在1882年首先報(bào)道，以猶太人最多見。50年后Aghion報(bào)道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現(xiàn)葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。 查看全文»
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