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回答1
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宋長輝 醫師
安都衛生院
一級
全科
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進行性肌營養不良癥是一組遺傳性肌肉變性疾病,主要表現為進行性加重的肌肉無力和萎縮。其發病機制復雜,涉及基因突變、肌肉結構和功能異常等。常見類型包括假肥大型肌營養不良、肢帶型肌營養不良等。 1.發病機制:基因突變導致肌肉細胞中的蛋白質功能缺陷,影響肌肉的正常結構和功能。 2.癥狀表現:不同類型癥狀有所差異,如假肥大型多在兒童期發病,行走困難;肢帶型則成年后發病,四肢近端無力。 3.診斷方法:包括血清肌酶檢測、基因檢測、肌肉活檢等。 4.治療手段:目前尚無根治方法,主要為對癥治療,如使用潑尼松等藥物緩解癥狀,以及康復訓練。 5.遺傳特點:多為 X 連鎖隱性遺傳,也有常染色體顯性或隱性遺傳。 進行性肌營養不良癥是一種嚴重的疾病,雖然目前無法治愈,但早期診斷和綜合治療可以延緩病情進展,提高生活質量。患者應及時到正規醫院就診,遵循醫生建議進行治療和康復。
2024-10-07 16:11
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回答2
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李秋鋒 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好;一般由于生長激素和鋅障礙對膜脂質成分和膜功能均有影響, 如能降低鋅水平,減少膜的流動性, 可促進患兒的肌膜功能, 降低血清酶水平以及增加肌活力。
2024-10-07 16:11
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回答3
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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你好:進行性肌營養不良癥是一大類基因突變引起的肌肉變性疾病,迄今尚無特效的治療方法。皮質類固醇激素是目前唯一一個能夠在一定時間內保持DMD患者肌力的藥物,祝健康!
2024-10-07 19:46
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