常染色體顯性遺傳病發(fā)病與性別有關(guān)嗎?
常染色體顯性遺傳病發(fā)病與性別的關(guān)系有關(guān)系嗎?
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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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常染色體顯性遺傳病的發(fā)病通常與性別無關(guān)。這是因?yàn)槠溥z傳方式?jīng)Q定了致病基因位于常染色體上,男女患病的機(jī)會(huì)均等。致病基因只要存在就可能發(fā)病,不受性別的影響,如多指(趾)、先天性軟骨發(fā)育不全、亨廷頓舞蹈病等。 1.遺傳機(jī)制:常染色體顯性遺傳病是由位于常染色體上的顯性致病基因引起的。在雜合子狀態(tài)下,顯性基因的作用得以表現(xiàn),導(dǎo)致發(fā)病。 2.基因表達(dá):無論個(gè)體性別如何,只要攜帶致病基因,基因的表達(dá)和功能異常就可能引發(fā)疾病。 3.發(fā)病概率:男女在遺傳到致病基因時(shí),發(fā)病的概率相同,不存在性別差異。 4.實(shí)例說明:以多指(趾)為例,男女患者的比例接近 1:1,充分說明其發(fā)病與性別無關(guān)。 5.遺傳特點(diǎn):這種遺傳病在家系中往往每代都有患者,且患者的雙親中往往有一方是患者。 總之,常染色體顯性遺傳病的發(fā)病不受性別的制約,而是由遺傳基因的特性所決定。
2024-10-08 05:54
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什么是常染色體顯性遺傳病? 常染色體顯性遺傳病(AD)是指致病基因位于常染色體上,且由單個(gè)等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。遺傳特點(diǎn)為連續(xù)遺傳、無性別差異、家族性聚集等。常見的亞型包括:①完全顯性;②不完全顯性;③不規(guī)則顯性;④共顯性⑤延遲顯性;⑥從性顯性等。 查看全文»