巨血小板綜合征的理想治療時(shí)機(jī)是什么?
巨血小板綜合征的最佳治療時(shí)間是什么時(shí)候呢?前段時(shí)間醫(yī)生說(shuō)我得了巨血細(xì)胞綜合癥,請(qǐng)問(wèn)要什么時(shí)候治療比較好呢?
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回答1
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李秋鋒 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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巨血小板綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性出血性疾病,主要由于血小板功能異常導(dǎo)致。治療時(shí)機(jī)取決于病情的嚴(yán)重程度、出血癥狀的頻率和程度等。一般來(lái)說(shuō),確診后應(yīng)盡早治療,以預(yù)防嚴(yán)重出血事件的發(fā)生,包括皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血、胃腸道出血、月經(jīng)過(guò)多等。 1. 病情較輕:如果僅有偶爾的皮膚瘀斑或鼻出血,且癥狀較輕,可先觀察,避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷,定期復(fù)查血常規(guī)和凝血功能。 2. 中度癥狀:當(dāng)出現(xiàn)較頻繁的鼻出血、牙齦出血或月經(jīng)過(guò)多,影響生活質(zhì)量時(shí),需及時(shí)開(kāi)始治療。 3. 嚴(yán)重出血:如胃腸道大量出血、顱內(nèi)出血等緊急情況,應(yīng)立即進(jìn)行治療,包括輸注血小板、使用止血藥物等。 4. 兒童患者:由于兒童生長(zhǎng)發(fā)育階段對(duì)血液系統(tǒng)的需求較高,確診后應(yīng)根據(jù)具體情況,在醫(yī)生指導(dǎo)下適時(shí)治療。 5. 成年患者:成年患者病情穩(wěn)定時(shí),可在醫(yī)生評(píng)估后選擇合適的治療時(shí)機(jī)。 總之,巨血小板綜合征的治療時(shí)機(jī)需綜合多方面因素評(píng)估,患者應(yīng)密切配合醫(yī)生,遵循醫(yī)囑進(jìn)行治療和隨訪。
2024-10-08 15:42
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什么是巨血小板綜合征? 巨血小板綜合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色體隱性遺傳疾病,患者大多來(lái)自近親婚配家庭,自發(fā)突變相當(dāng)少見(jiàn)。也有報(bào)道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。。特征為血小板減少、巨型血小板、出血時(shí)間延長(zhǎng)和凝血酶原消耗不良。1948年,Bemard和souller首先報(bào)道2名來(lái)自近親婚配家庭的兒童有嚴(yán)重的出血癥狀,尤以黏膜出血為重,實(shí)驗(yàn)研究發(fā)現(xiàn)兩者有不同程度的血小板下降和巨大血小板,故本病叉稱(chēng)“Bernard-Soulier綜合征”。1975年,Nurden和caen證實(shí)血小板GPI b的異常是導(dǎo)致本病血小板功能缺陷的原因,后來(lái)研究又證實(shí)本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕見(jiàn),世界范圍內(nèi)發(fā)病率約1/100萬(wàn)。 查看全文»
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