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回答1
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李秋鋒 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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進行性肌營養不良癥的診斷標準主要包括臨床表現、家族病史、血清酶學檢查、基因檢測、肌肉活檢等。 1.臨床表現：患者多在兒童期起病，出現進行性加重的肌肉無力和萎縮，以近端肌肉受累為主，如骨盆帶肌和肩胛帶肌。 2.家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者，對于診斷有重要提示作用。 3.血清酶學檢查：肌酸激酶等血清酶水平顯著升高。 4.基因檢測：可明確基因突變類型，有助于確診和分型。 5.肌肉活檢：通過病理檢查觀察肌肉組織的形態和結構變化。 綜合以上多種診斷方法，結合臨床表現和各項檢查結果，能夠較為準確地診斷進行性肌營養不良癥。患者一旦出現相關癥狀，應及時到正規醫院就診，以便盡早明確診斷和治療。
2024-10-08 16:26
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什么是進行性肌營養不良癥? 進行性肌營養不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一組原發于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌，軀干肌和頭面肌，也可累及心肌。根據遺傳方式、發病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大，病程及預后等分為不同的臨床類型。 查看全文»
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