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回答1
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宋長輝 醫師
安都衛生院
一級
全科
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巨血小板綜合征是一種罕見的遺傳性出血性疾病，治療目的主要是減少出血癥狀、預防并發癥、提高生活質量、改善血小板功能、避免病情惡化等。 1. 減少出血癥狀：通過治療控制皮膚黏膜、鼻出血、胃腸道出血等，降低出血風險。 2. 預防并發癥：防止因長期反復出血引發貧血、感染等并發癥。 3. 提高生活質量：使患者能夠正常進行日常活動，減少疾病對生活的影響。 4. 改善血小板功能：采取措施增強血小板的止血能力，促進凝血過程。 5. 避免病情惡化：及時干預，阻止疾病進展，保護重要臟器功能。 總之，巨血小板綜合征的治療旨在綜合控制病情，保障患者的健康和正常生活。
2024-10-08 11:23
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什么是巨血小板綜合征? 巨血小板綜合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色體隱性遺傳疾病，患者大多來自近親婚配家庭，自發突變相當少見。也有報道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。。特征為血小板減少、巨型血小板、出血時間延長和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先報道2名來自近親婚配家庭的兒童有嚴重的出血癥狀，尤以黏膜出血為重，實驗研究發現兩者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉稱“Bernard-Soulier綜合征”。1975年，Nurden和caen證實血小板GPI b的異常是導致本病血小板功能缺陷的原因，后來研究又證實本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕見，世界范圍內發病率約1/100萬。 查看全文»
