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回答1
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宋長輝 醫師
安都衛生院
一級
全科
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苯丙酮尿癥的檢查主要包括血液檢查、尿液檢查、基因檢測、腦電圖檢查、影像學檢查等。 1.血液檢查：通過檢測血苯丙氨酸濃度來判斷是否患病及病情嚴重程度。 2.尿液檢查：可檢測尿中的苯丙酮酸等代謝產物。 3.基因檢測：明確基因突變類型，有助于診斷和遺傳咨詢。 4.腦電圖檢查：了解大腦功能，判斷是否存在異常腦電波。 5.影像學檢查：如頭顱磁共振成像（MRI），查看腦部結構有無異常。 綜合運用這些檢查方法，能夠更準確地診斷苯丙酮尿癥，為后續治療提供依據。患者應及時到正規醫院進行檢查和診斷。
2024-10-08 01:57
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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