24 歲唐氏篩查 21 三體高風險，求專家指導
年齡24歲 項目名稱 結果 單位 MOM 參考值 free-hcg 159 ng/ML 7.91 0.25-205 hAFP 23.3 U/ML 0.71 0.7-2.5 NTD風險 陰性 陰性 21三體風險 1/35 高風險 <1/270 18體風險 1/43000 低風險 <1/350 以上是唐氏篩查的結果，求婦幼方面的專家給予詳細指導幫助，提供建議 謝謝大家……急急急急
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回答1
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方昕 醫師
安徽省立醫院
三級甲等
PET-CT中心
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唐氏篩查中 21 三體高風險提示胎兒可能存在染色體異常，需要進一步檢查明確。包括無創 DNA 檢測、羊水穿刺等。同時要保持心態平穩，及時與醫生溝通。 1.風險含義：21 三體高風險意味著胎兒患 21 三體綜合征（唐氏綜合征）的可能性較大，但并非確診。 2.進一步檢查：建議優先選擇無創 DNA 檢測，其對 21 三體綜合征的檢測準確率較高。若結果仍不理想，需考慮羊水穿刺，這是診斷的金標準。 3.心理調節：孕婦不要過度緊張焦慮，不良情緒可能影響自身和胎兒健康。 4.醫生溝通：及時向醫生咨詢，了解每種檢查的利弊、風險和注意事項。 5.后續決策：根據進一步檢查結果，醫生會給出相應的建議，如繼續妊娠并加強監測，或終止妊娠。 總之，面對唐氏篩查 21 三體高風險，不必恐慌，積極配合醫生進行后續檢查和評估，以做出最適合的決策。
2024-10-08 14:37
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
