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2024-10-07 14:15 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾病：肝豆?fàn)詈俗冃?/a>

問(wèn)題：
肝豆?fàn)詈俗冃缘目床≈改现饕鞘裁茨兀酷t(yī)生檢查說(shuō)我肝豆?fàn)詈俗冃粤耍?qǐng)問(wèn)是怎么回事呢？要怎么檢查？

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

李秋鋒醫(yī)師

河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

二級(jí)甲等

內(nèi)科

肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。看病指南包括疾病認(rèn)知、檢查項(xiàng)目、治療方法、日常注意事項(xiàng)及定期復(fù)查等。 1.疾病認(rèn)知：了解肝豆?fàn)詈俗冃缘牟∫颍怯捎?ATP7B 基因變異導(dǎo)致銅代謝障礙。 2.檢查項(xiàng)目：血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定、24 小時(shí)尿銅排泄量測(cè)定、肝腎功能檢查、頭顱磁共振成像等。 3.治療方法：常用藥物有青霉胺、二巰丁二酸膠囊、二巰丙磺鈉等，促進(jìn)銅排出；還可使用鋅劑，如硫酸鋅，減少銅吸收。 4.日常注意事項(xiàng)：低銅飲食，避免食用含銅高的食物，如動(dòng)物肝臟、堅(jiān)果等。 5.定期復(fù)查：遵醫(yī)囑定期復(fù)查肝腎功能、血清銅等指標(biāo)，評(píng)估病情變化。總之，肝豆?fàn)詈俗冃曰颊邞?yīng)積極配合醫(yī)生治療，注意日常飲食和生活習(xí)慣，定期復(fù)查，以控制病情進(jìn)展。
2024-10-08 07:05

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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 　　肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào)，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈恕⒏巍⒛I和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國(guó)報(bào)道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬(wàn)。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國(guó)尚無(wú)流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳專科門(mén)診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見(jiàn)本病在我國(guó)并不少見(jiàn)。查看全文»

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