肝豆?fàn)詈俗冃缘目床≈改习男?/h3>
2024-10-07 14:15
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肝豆?fàn)詈俗冃缘目床≈改现饕鞘裁茨兀酷t(yī)生檢查說我肝豆?fàn)詈俗冃粤耍?qǐng)問是怎么回事呢?要怎么檢查?
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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李秋鋒 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。看病指南包括疾病認(rèn)知、檢查項(xiàng)目、治療方法、日常注意事項(xiàng)及定期復(fù)查等。 1.疾病認(rèn)知:了解肝豆?fàn)詈俗冃缘牟∫颍怯捎?ATP7B 基因變異導(dǎo)致銅代謝障礙。 2.檢查項(xiàng)目:血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定、24 小時(shí)尿銅排泄量測(cè)定、肝腎功能檢查、頭顱磁共振成像等。 3.治療方法:常用藥物有青霉胺、二巰丁二酸膠囊、二巰丙磺鈉等,促進(jìn)銅排出;還可使用鋅劑,如硫酸鋅,減少銅吸收。 4.日常注意事項(xiàng):低銅飲食,避免食用含銅高的食物,如動(dòng)物肝臟、堅(jiān)果等。 5.定期復(fù)查:遵醫(yī)囑定期復(fù)查肝腎功能、血清銅等指標(biāo),評(píng)估病情變化。 總之,肝豆?fàn)詈俗冃曰颊邞?yīng)積極配合醫(yī)生治療,注意日常飲食和生活習(xí)慣,定期復(fù)查,以控制病情進(jìn)展。
2024-10-08 07:05
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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào),是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆?fàn)詈恕⒏巍⒛I和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國報(bào)道不一,據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果,約為15~30/100萬。基因頻率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳專科門診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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徐評(píng)議
主任醫(yī)師 教授
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
擅長(zhǎng):中樞神經(jīng)變性病、腦血管病、頑固性頭痛、頭暈及睡眠障礙、癲癇發(fā) 詳情»
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吳潔
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng): 兒內(nèi)科疾病的診治,特別是小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治 詳情»
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趙時(shí)敏
主任醫(yī)師 教授
北京協(xié)和醫(yī)院
擅長(zhǎng):苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑦M(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脆性x綜合征等 詳情»
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