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回答1
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宋長輝 醫師
安都衛生院
一級
全科
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肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節為主的腦部變性疾病。能否治愈取決于病情發現早晚、治療是否及時規范等。一般來說，早期診斷并積極治療，病情可以得到較好控制，但難以完全根治。病情嚴重程度因人而異。 1.疾病原理：由于基因突變導致銅代謝異常，過多的銅在肝臟、大腦等器官沉積，引起相應癥狀。 2.癥狀表現：輕者可能僅有輕微的震顫、乏力等，重者可出現肝硬化、精神癥狀甚至危及生命。 3.診斷方法：包括血清銅藍蛋白測定、銅氧化酶活性檢測、肝腎功能檢查、顱腦影像學檢查等。 4.治療手段：主要有低銅飲食，避免食用含銅高的食物，如動物肝臟、堅果等；使用驅銅藥物，如青霉胺、二巰丁二酸膠囊、二巰丙磺鈉等；對癥治療，如保肝、改善神經系統癥狀等。 5.治療效果：早期規范治療，癥狀可明顯改善，延緩病情進展；若延誤治療，可能導致嚴重并發癥。 6.預后因素：患者的依從性、治療的及時性和規范性等都會影響預后。 總之，肝豆狀核變性雖難以根治，但通過綜合治療可有效控制病情。患者應樹立信心，積極配合治療，定期復查。
2024-10-08 17:24
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring，K-F環)。發病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
