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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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何甲書 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病，不能完全根治，但通過早期診斷和積極治療，可有效控制病情。病情嚴重程度因人而異，取決于發(fā)現(xiàn)和治療的早晚等因素。 1.疾病原理：患者肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，導致苯丙氨酸不能正常代謝，在體內(nèi)蓄積。 2.早期診斷重要性：早發(fā)現(xiàn)并開始治療，能極大減輕癥狀，減少智力損害。 3.治療方法：主要是飲食治療，限制苯丙氨酸攝入，食用低苯丙氨酸的特殊食品。 4.病情嚴重程度：若未及時治療，可導致智力發(fā)育遲緩、皮膚白化、癲癇等嚴重癥狀。 5.長期管理：患者需終身遵循飲食限制，定期監(jiān)測血苯丙氨酸水平。 總之，苯丙酮尿癥雖無法根治，但早期干預和長期規(guī)范管理能顯著改善患者生活質(zhì)量。
2024-10-08 15:19
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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