-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
宋長輝 醫師
安都衛生院
一級
全科
-
結節性硬化癥是一種罕見的多系統受累的遺傳性疾病，其發病原因較為復雜，主要與遺傳因素、基因突變、神經膠質細胞異常增生、細胞信號通路異常以及環境因素等有關。治療方法包括藥物治療、手術治療和對癥治療等。 1.遺傳因素：結節性硬化癥多為常染色體顯性遺傳，由基因突變引起。 2.基因突變：如 TSC1 和 TSC2 基因的突變，影響細胞的生長和分化。 3.神經膠質細胞異常增生：導致神經系統功能障礙。 4.細胞信號通路異常：如 mTOR 信號通路過度活躍。 5.環境因素：可能在遺傳基礎上，某些環境因素誘發或加重病情。 結節性硬化癥雖然目前無法根治，但通過綜合治療可以有效控制癥狀，提高患者生活質量。患者應及時到正規醫院就診，遵循醫生建議進行治療。
2024-10-09 02:10
-
針對上述提問，推薦就醫問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是結節性硬化癥? 結節性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結節性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構瘤樣增生。發病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內迄今已有多起報道，共四百余例，發病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發作起病。 查看全文»
