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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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方昕 醫(yī)師
安徽省立醫(yī)院
三級(jí)甲等
PET-CT中心
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血紅蛋白 bart's 胎兒水腫綜合癥的基因型主要涉及α珠蛋白基因的異常,包括缺失、突變等。常見(jiàn)的基因型有多種,如--SEA/--SEA、--SEA/α3.7、--SEA/α4.2 等。 1. --SEA/--SEA:這是一種純合子基因型,兩個(gè)α珠蛋白基因簇均缺失了 SEA 型大片段,導(dǎo)致胎兒無(wú)法合成正常的α珠蛋白鏈。 2. --SEA/α3.7:一個(gè)α珠蛋白基因簇缺失 SEA 型大片段,另一個(gè)缺失 3.7kb 片段,使α珠蛋白合成嚴(yán)重不足。 3. --SEA/α4.2:與上述類(lèi)似,一個(gè)α珠蛋白基因簇缺失 SEA 型大片段,另一個(gè)缺失 4.2kb 片段。 4. -α3.7/-α4.2:兩個(gè)α珠蛋白基因分別缺失 3.7kb 和 4.2kb 片段,影響α珠蛋白的生成。 5. 其他復(fù)雜基因型:還存在一些更為復(fù)雜的組合,如合并其他點(diǎn)突變等。 總之,血紅蛋白 bart's 胎兒水腫綜合癥的基因型較為復(fù)雜,明確基因型對(duì)于診斷、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷具有重要意義。
2024-10-07 23:05
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