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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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肖曉嵐 主治醫師
廣東省中醫院
三級甲等
兒科
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新生兒 PKU 是一種較為復雜的疾病,涉及遺傳因素、基因突變、癥狀表現、診斷方法、治療手段等。健康無小事,身體不適切莫忽視。及時就醫,根據醫生指導進行治療,早日恢復健康。
2019-05-03 20:53
1.遺傳因素:PKU 多為隱性遺傳,父母可能攜帶缺陷基因但表現正常,孩子患病;也可能是孩子自身基因突變導致。
2.癥狀表現:患兒通常會出現智力發育遲緩、皮膚白化、尿液鼠尿味等癥狀。
3.診斷方法:通過血液檢測苯丙氨酸濃度來確診,還可能需要基因檢測輔助診斷。
4.治療手段:主要是飲食治療,嚴格控制苯丙氨酸的攝入,食用低苯丙氨酸的特殊奶粉和食物。
5.定期復查:監測孩子的生長發育和血液苯丙氨酸水平,以便調整治療方案。
6.預后情況:早期診斷并規范治療,患兒可正常生活;若未及時治療,可能造成嚴重智力障礙。
總之,新生兒 PKU 需引起重視,家長要積極配合醫生治療和復查,為孩子的健康成長創造良好條件。
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回答2
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宋長輝 醫師
安都衛生院
一級
全科
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你好,新生兒pku屬于新生兒疾病篩查,苯丙酮尿(pku)是一種常染色體隱性遺傳疾病. 一般在生后72小時哺乳情況下采足跟血檢查。
2015-04-30 21:17
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