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            新生兒 PKU 值為 1.85 意味著什么

            新生兒 PKU 值為 1.85 意味著什么

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              肖曉嵐 主治醫師

              廣東省中醫院

              三級甲等

              兒科

              新生兒 PKU 是一種較為復雜的疾病,涉及遺傳因素、基因突變、癥狀表現、診斷方法、治療手段等。健康無小事,身體不適切莫忽視。及時就醫,根據醫生指導進行治療,早日恢復健康。
              1.遺傳因素:PKU 多為隱性遺傳,父母可能攜帶缺陷基因但表現正常,孩子患病;也可能是孩子自身基因突變導致。
              2.癥狀表現:患兒通常會出現智力發育遲緩、皮膚白化、尿液鼠尿味等癥狀。
              3.診斷方法:通過血液檢測苯丙氨酸濃度來確診,還可能需要基因檢測輔助診斷。
              4.治療手段:主要是飲食治療,嚴格控制苯丙氨酸的攝入,食用低苯丙氨酸的特殊奶粉和食物。
              5.定期復查:監測孩子的生長發育和血液苯丙氨酸水平,以便調整治療方案。
              6.預后情況:早期診斷并規范治療,患兒可正常生活;若未及時治療,可能造成嚴重智力障礙。
              總之,新生兒 PKU 需引起重視,家長要積極配合醫生治療和復查,為孩子的健康成長創造良好條件。

              2019-05-03 20:53
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              宋長輝 醫師

              安都衛生院

              一級

              全科

              你好,新生兒pku屬于新生兒疾病篩查,苯丙酮尿(pku)是一種常染色體隱性遺傳疾病. 一般在生后72小時哺乳情況下采足跟血檢查。

              2015-04-30 21:17
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            馬進

            馬進 / 主任醫師

            擅長:各種眼底疾病的診治,特別是糖尿病視網膜病變、黃斑部病變、各型視網膜脫離和玻璃體疾病的臨床診斷、手術及激光治療。

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            周岱翰

            周岱翰 / 主任醫師

            擅長:中西醫結合治療肝癌、肺癌、腸癌、乳腺癌等晚期癌瘤。

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            林麗珠 / 主任醫師

            擅長:肺癌、肝癌、大腸癌,以及胃、鼻咽癌、惡性淋巴瘤和婦科良、惡性腫瘤等。

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