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回答1
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何甲書 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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寶寶確診為苯丙酮尿癥（PKU）與大人輸血通常沒有直接關聯。PKU 是一種先天性遺傳代謝病，主要是由于基因突變導致苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，使苯丙氨酸不能正常代謝。而大人輸血一般不會影響寶寶的基因和代謝途徑。 1. 疾病原理：PKU 患者肝臟中缺乏將苯丙氨酸轉化為酪氨酸的酶，導致苯丙氨酸在體內積累，影響神經系統發育。 2. 遺傳因素：PKU 多為常染色體隱性遺傳，父母雙方均攜帶致病基因時，子女有一定概率患病。 3. 診斷方法：通過新生兒足跟血篩查，檢測血液中苯丙氨酸濃度來確診。 4. 治療重點：主要是飲食治療，嚴格控制苯丙氨酸的攝入，食用低苯丙氨酸的特殊食品。 5. 定期監測：定期檢測血液中苯丙氨酸濃度，調整飲食方案。 總之，寶寶確診 PKU 主要是自身基因和代謝異常所致，與大人輸血無關。家長應積極配合醫生進行治療和監測，以保障寶寶的健康成長。
2024-10-08 07:31
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