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            高度近視等情況,能否判斷馬凡氏綜合癥?

            馬凡氏綜合癥

            您好 我想咨詢一下 看看我是否有馬凡氏綜合癥癥狀 1米86高度近視 無晶狀體脫位 體重86kg 指征陰性

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              宋長輝 醫師

              安都衛生院

              一級

              全科

              馬凡氏綜合癥是一種遺傳性結締組織疾病,主要影響心血管、骨骼和眼部等系統。判斷是否患有馬凡氏綜合癥不能僅依據身高、近視、體重和某些指征,還需綜合多方面因素,如家族病史、心血管檢查、骨骼特征等。 1.家族病史:若家族中有馬凡氏綜合癥患者,患病風險會增加。 2.心血管檢查:包括心臟超聲,查看主動脈是否擴張、有無心臟瓣膜異常等。 3.骨骼特征:如手指腳趾細長、胸廓畸形、脊柱側彎等。 4.眼部表現:除晶狀體脫位外,還可能有高度近視、視網膜剝離等。 5.基因檢測:通過基因檢測明確是否存在相關基因突變。 綜合上述多方面的檢查和評估,才能較為準確地判斷是否患有馬凡氏綜合癥。如果懷疑有患病可能,應及時到正規醫院就診,進行全面檢查和診斷。

              2024-10-08 03:07
            就醫問藥

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            什么是馬凡氏綜合癥?   馬凡氏綜合癥也稱蜘蛛指癥或肢體細長癥,是指原因不明的以結締組織為基本缺陷的遺傳性疾病,表現在骨骼、眼和心血管系統的結締組織的異常,患者尿羥脯氮酸排出增加,主動脈和肺動脈見見到狀中層壞死這與酸性粘多糖類沉著有關。 查看全文»

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