寶寶地貧基因缺失，結果能確診嗎？嚴重嗎？
2024-10-07 13:52
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寶寶剛出生時篩查出-a地貧陽性，出生半月后因黃疸住院治療五日，2個月去復查地貧為a珠蛋白基因缺失（-a4.2/aa)，3個常見位點未見突變，請問嚴重嗎？需不需要治療？飲食方面要注意什么？半年后需要再復查一次嗎？這次結果能確定真的有地貧嗎
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回答1
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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寶寶查出α珠蛋白基因缺失（-a4.2/aa)，3 個常見位點未見突變。這種情況能確診地貧，一般不算嚴重。是否需要治療及飲食注意等需綜合判斷。通常建議半年后復查。 1.確診情況：本次基因檢測結果可以確定存在α地中海貧血，但具體類型和嚴重程度還需結合臨床表現和其他檢查。 2.嚴重程度：α4.2 缺失屬于輕型地貧的常見類型，多數患兒癥狀較輕，可能僅在血常規檢查時有輕微異常。 3.治療需求：一般輕型地貧無需特殊治療，主要是預防感染，避免使用氧化性藥物。 4.飲食注意：保證營養均衡，適當補充富含蛋白質、維生素和礦物質的食物。 5.復查建議：半年后復查是有必要的，可監測病情變化，了解血紅蛋白水平等。 總之，寶寶目前的情況不算嚴重，但仍需密切關注，定期復查，如有異常及時就醫。
2024-10-08 02:53
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