-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
-
黏多糖貯積癥Ⅷ型的診斷需要綜合臨床表現、家族病史、實驗室檢查、影像學檢查和酶活性測定等。 1. 臨床表現：患者可能出現身材矮小、關節僵硬、面容粗糙、智力障礙等癥狀。 2. 家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者，有助于判斷遺傳可能性。 3. 實驗室檢查：包括尿黏多糖檢測、血液生化指標檢查等。 4. 影像學檢查：如 X 光、CT、磁共振成像（MRI）等，可觀察骨骼、內臟等器官的異常。 5. 酶活性測定：檢測相關酶的活性，對明確診斷具有重要意義。 總之，黏多糖貯積癥Ⅷ型的診斷需要綜合多種方法，通過詳細的檢查和分析來確診。
2024-10-07 18:25
-
就醫問藥
針對上述提問，推薦就醫問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
