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回答1
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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家族性遺傳性周期性麻痹的診斷需綜合臨床表現、家族病史、實驗室檢查、基因檢測等。包括發作特點、血鉀水平、肌肉功能、神經電生理以及遺傳基因分析等。 1.臨床表現：發作時肢體無力，常從下肢開始，可累及上肢、頸部肌肉，嚴重時影響呼吸肌。無力持續數小時至數天。 2.家族病史：詳細了解家族中是否有類似癥狀的成員。 3.實驗室檢查：測定發作時的血鉀水平，低血鉀、正常血鉀或高血鉀型周期性麻痹各有特點。 4.肌肉功能檢查：評估肌肉力量、肌肉萎縮情況。 5.神經電生理檢查：了解神經肌肉的電生理活動是否異常。 6.基因檢測：明確是否存在相關基因突變。 總之，家族性遺傳性周期性麻痹的診斷需要綜合多方面的因素，通過詳細的檢查和分析來確定，以便制定合適的治療方案。
2024-10-07 20:24
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