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回答1
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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黏多糖貯積癥Ⅲ型的診斷，需綜合臨床表現、酶活性檢測、基因檢測、影像學檢查和家族史等。 1.臨床表現：患者多在兒童期出現智力減退、行為異常、多動、面容粗糙、關節僵硬等。 2.酶活性檢測：檢測相關酶的活性，如硫酸乙酰肝素硫酸酯酶等，活性降低有助于診斷。 3.基因檢測：通過基因測序，明確是否存在相關基因突變。 4.影像學檢查：如 X 線、CT 等，可顯示骨骼發育異常。 5.家族史：家族中有類似患者可提供重要線索。 總之，黏多糖貯積癥Ⅲ型的診斷需要綜合多種方法，以便準確判斷，為后續治療提供依據。
2024-10-08 12:32
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