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回答1
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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軟骨營養不良性肌強直癥的病因較為復雜，主要包括遺傳因素、基因突變、肌肉結構異常、神經功能障礙以及環境因素等。 1.遺傳因素：常染色體顯性遺傳是其主要遺傳方式，相關基因的突變導致發病。 2.基因突變：如氯離子通道相關基因的突變，影響肌肉細胞的電生理功能。 3.肌肉結構異常：肌肉纖維的結構和組成發生改變，影響肌肉的收縮和舒張。 4.神經功能障礙：神經傳導異常，使得肌肉無法正常接收和響應神經信號。 5.環境因素：某些環境毒素或感染可能觸發或加重病情。 總之，軟骨營養不良性肌強直癥是由多種因素共同作用導致的。明確病因對于診斷和治療具有重要意義。患者應及時就醫，接受專業的診斷和治療。
2024-10-08 21:55
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