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回答1
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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先天性侏儒-癡呆綜合征的診斷需綜合多方面因素，包括身體特征、智力評估、基因檢測、家族病史、影像學檢查等。 1.身體特征：患者通常有身材矮小、特殊面容（如眼距寬、鼻梁低平）、肢體畸形等表現。 2.智力評估：通過專業的智力測試，評估患者的認知、語言、社交等方面的能力。 3.基因檢測：檢測相關基因突變，有助于明確診斷。 4.家族病史：了解家族中是否有類似病例，判斷是否存在遺傳傾向。 5.影像學檢查：如頭顱磁共振成像（MRI）等，查看腦部結構是否異常。 總之，先天性侏儒-癡呆綜合征的診斷需要綜合多種方法，由專業醫生進行全面評估和判斷。早期診斷對于患者的治療和管理具有重要意義。
2024-10-08 12:05
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就醫問藥
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