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回答1
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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先天性紅細胞生成異常性貧血的診斷，主要依據臨床表現、實驗室檢查、家族病史、骨髓象特征、基因檢測等。 1.臨床表現：患者常有貧血相關癥狀，如乏力、頭暈、心悸等，還可能有黃疸、脾大。 2.實驗室檢查：血常規顯示紅細胞減少，血紅蛋白降低，網織紅細胞比例異常。血清鐵、維生素 B??、葉酸水平通常正常。 3.家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者。 4.骨髓象特征：骨髓增生明顯活躍，紅系細胞明顯增生，形態異常。 5.基因檢測：檢測相關基因突變有助于明確診斷。 總之，先天性紅細胞生成異常性貧血的診斷需要綜合多種因素，通過詳細的檢查和分析來確定。患者一旦出現相關癥狀，應及時到正規醫院的血液科就診，以便盡早明確診斷和治療。
2024-10-07 20:09
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