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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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張煥臣 主治醫(yī)師
鹽城市亭湖區(qū)疾病預(yù)防控制中心
其他
預(yù)防醫(yī)學(xué)門(mén)診部
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組氨酸代謝病是一類(lèi)較為罕見(jiàn)的疾病,其具有一定的遺傳性。遺傳因素在該病的發(fā)生中起到重要作用,包括常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳等。 1.常染色體隱性遺傳:在這種遺傳模式下,需要父母雙方均攜帶致病基因,子女才有較高的患病風(fēng)險(xiǎn)。 2.常染色體顯性遺傳:如果父母一方攜帶顯性致病基因,子女就有一定概率患病。 3.基因突變:部分患者是由于自身基因突變導(dǎo)致組氨酸代謝異常而發(fā)病。 4.遺傳多態(tài)性:個(gè)體之間的遺傳多態(tài)性可能影響對(duì)組氨酸代謝病的易感性。 5.家族聚集性:有些家族中可能出現(xiàn)多個(gè)成員患有組氨酸代謝病的情況。 總之,組氨酸代謝病存在遺傳的可能性,但并非所有患者都是遺傳所致。對(duì)于有家族病史的人群,應(yīng)加強(qiáng)遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。
2024-10-08 11:37
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,像其他遺傳性代謝性疾病一樣氨基酸病不影響胎兒的子宮內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育或分娩,早期可無(wú)體征。主要臨床特征為出生時(shí)外表和活動(dòng)正常半年或1歲以后逐步出現(xiàn)智能減退,是一種遺傳病。
2024-10-08 14:31
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