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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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徐進華 副主任醫師
廣東省中醫院
三級甲等
內分泌科
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7及20碳鏈裂解酶缺乏綜合征是X性連鎖遺傳病，表現多樣，涉及多個方面。一旦身體出現不適，應立刻就醫，遵從醫生的指示進行治療，不宜自行開藥。
2015-08-07 12:44
1.病因：基因突變導致。
2.癥狀：低血鉀、高血壓、性發育障礙等。
3.發病群體：多見于20歲左右女性，男性也可發病。
4.女性表現：原發性閉經或原發不孕，第二性征發育障礙。
5.男性表現：假兩性畸形或外陰女性化。
總之，這是一種先天性腎上腺皮質增生癥中的少見類型，確診后應及時治療。
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回答2
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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你好，7及20碳鏈裂解酶缺乏綜合征是X性連鎖遺傳病，多見于20歲左右女性，臨床表現為原發性閉經或原發不孕。
2015-08-07 12:55
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