確診尼曼匹克病需要綜合多種檢查方法，包括臨床表現(xiàn)觀察、生化檢查、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查和病理活檢等。 1.臨床表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)肝脾腫大、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀（如共濟(jì)失調(diào)、智力減退）、眼部異常等。 2.生化檢查：檢測(cè)血液中的鞘磷脂酶活性降低，膽固醇酯和鞘磷脂的比例異常。 3.基因檢測(cè)：通過(guò)分析相關(guān)基因的突變情況，有助于明確診斷。 4.影像學(xué)檢查：如腹部超聲、頭顱磁共振成像（MRI）等，可發(fā)現(xiàn)肝脾腫大、腦部病變等。 5.病理活檢：對(duì)肝、脾等組織進(jìn)行活檢，觀察細(xì)胞內(nèi)是否存在典型的尼曼匹克細(xì)胞。 綜合運(yùn)用以上多種檢查手段，結(jié)合患者的具體癥狀和家族病史，能夠較為準(zhǔn)確地確診尼曼匹克病。一旦確診，應(yīng)及時(shí)采取相應(yīng)的治療和管理措施。

血象血紅蛋白正常或具有輕度貧血；脾亢時(shí)顯時(shí)白細(xì)胞減少。單核細(xì)胞和淋巴細(xì)胞常顯示特征空泡，