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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥的病因主要包括膜蛋白異常、紅細(xì)胞膜骨架蛋白基因突變、遺傳因素、紅細(xì)胞代謝異常以及環(huán)境因素等。 1. 膜蛋白異常：如血影蛋白、錨蛋白等膜蛋白的結(jié)構(gòu)或功能缺陷，影響紅細(xì)胞的形態(tài)和穩(wěn)定性。 2. 紅細(xì)胞膜骨架蛋白基因突變：如α-血影蛋白、β-血影蛋白等基因發(fā)生突變，導(dǎo)致紅細(xì)胞膜骨架結(jié)構(gòu)異常。 3. 遺傳因素：多為常染色體顯性遺傳，家族遺傳傾向明顯。 4. 紅細(xì)胞代謝異常：某些酶的缺乏或活性異常，影響紅細(xì)胞的正常代謝和形態(tài)。 5. 環(huán)境因素：長(zhǎng)期接觸某些化學(xué)物質(zhì)、藥物或感染等，可能誘發(fā)或加重病情。 總之，遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥是一種由多種因素共同作用導(dǎo)致的疾病。明確病因?qū)τ谠\斷和治療具有重要意義。
2024-10-07 16:05
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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王印杰 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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普通型HE多為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為常染色體隱性遺傳，SAO，HPP為常染色體遺傳病。
2024-10-08 02:59
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什么是紅細(xì)胞增多癥? 紅細(xì)胞增多癥(polycythemia)以紅細(xì)胞數(shù)目、血紅蛋白、紅細(xì)胞壓積和血液總?cè)萘匡@著地超過正常水平為特點(diǎn)。在我國(guó)平原地區(qū)，單位容積循環(huán)血液中，男性紅細(xì)胞數(shù)≥6.5×10^12L，血紅蛋白≥180g/L，血細(xì)胞比容≥0.54;女性紅細(xì)胞數(shù)≥6.0×l0^12/L，血紅蛋白≥170g/L，血細(xì)胞比容≥0.50，稱為紅細(xì)胞增多。兒童時(shí)期血紅蛋白超過180g/L(16g/dl)，紅細(xì)胞壓積大于55%和每公斤體重紅細(xì)胞容量絕對(duì)值超過35ml，排除因急性脫水或燒傷等所致的血液濃縮而發(fā)生的相對(duì)性紅細(xì)胞增多，即可診斷。 查看全文»
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