溶酶體貯積癥的癥狀多樣，包括生長發(fā)育遲緩、骨骼異常、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、器官腫大、面容特殊等。 1.生長發(fā)育遲緩：患者身高、體重增長緩慢，智力發(fā)育也可能落后于同齡人。 2.骨骼異常：表現(xiàn)為骨骼畸形，如雞胸、脊柱側(cè)彎，還可能有關(guān)節(jié)疼痛和活動受限。 3.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：常見的有癲癇發(fā)作、智力減退、運動障礙、視力聽力下降等。 4.器官腫大：肝脾腫大較為常見，有時還會累及心臟、腎臟等器官。 5.面容特殊：例如額頭突出、鼻梁塌陷、眼距增寬等。 總之，溶酶體貯積癥癥狀復(fù)雜，若發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)，進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷。

溶酶體貯積癥1. 絕大部分為常染色體隱性遺傳病。2. 多種組織或器官受累。主要臨床表現(xiàn)為智低下、骨骼及神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙。嚴(yán)重影響患者的生命。3. 臨床病情呈進(jìn)行性加重。如粘多糖貯積癥、GM1及GM2神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等疾病，表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)損害進(jìn)行性加重。4. 貯積物為單層溶酶體膜所包裹。5. 貯積物成分多樣化。6. 酶活性測定是最后確診本病的可靠依據(jù)。7. 有的病可用酶補充治療。如戈謝病；多數(shù)疾病無有效的治療方法，但可通過酶活性測定做出診斷及產(chǎn)前診斷。

臨床表現(xiàn)變異大，病情呈進(jìn)行性加重。絕大多數(shù)溶酶體貯積癥以常染色體隱性方式遺傳，其中的每一種病發(fā)病率雖低，但作為一組病來說就是常見的人類遺傳病之一。