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回答1
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李荔 主任醫師
廣東省婦幼保健院
三級甲等
婦產科
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糖原累積病 Ia 型癥狀多樣，包括肝大、低血糖、酸中毒、肝功能不全等。 1. 肝大：出生時即有，質地堅實，表面光滑，脾不大。 2. 低血糖：夜晚多發，表現為嘔吐、出汗、嗜睡等。 3. 酸中毒：急性乳酸性酸中毒常發作，威脅生命。 4. 肝功能：可能有低蛋白血癥、谷丙轉氨酶增高等異常。 5. 新生兒：病情嚴重者在新生兒期會出現脫水、酸中毒。 糖原累積病 Ia 型癥狀復雜，發現相關癥狀應及時就醫診斷。
2024-09-26 18:04
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回答2
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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你好，有以下癥狀：大多數隱襲起病，出生時即有肝大，觸診質地堅實，表面光滑，無觸痛，無黃疸，脾不腫大。一般嬰兒期除肝大外，其他表現往往不明顯。嚴重病例則可在新生兒期即發生脫水、酸中毒癥狀。
2024-09-26 18:04
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回答3
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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此型病兒病情嚴重程度差異甚大。大多數隱襲起病，出生時即有肝大，觸診質地堅實，表面光滑，無觸痛，無黃疸，脾不腫大。
2024-09-27 03:31
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
