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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李鵬飛 副主任醫師
禹州市第二人民醫院
二級
內科
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你好，小兒早期出現重度肝大、生長障礙及肌肉無力等表現，酸中毒輕微或無酸中毒。成人此病相對較輕，男性患者表現為肝腫大，偶有空腹低血糖，一些患者生長遲緩，所有患者皆可在青春期自行緩解。女性患者表現輕度肝腫大。
2015-07-28 09:04
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回答2
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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小兒早期出現重度肝大、生長障礙及肌肉無力等表現，酸中毒輕微或無酸中毒。成人此病相對較輕，男性患者表現為肝腫大，偶有空腹低血糖，一些患者生長遲緩，所有患者皆可在青春期自行緩解。
2015-07-28 08:49
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回答3
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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低血糖,嬰兒肌張力檢查,心臟增大,無力,球蛋白異常,生長遲緩,空腹低血糖,肌無力,蛋白尿,轉氨酶異常增高
2015-07-28 09:06
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
