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王印杰 醫師
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B 甲基丁烯酰甘氨酸尿癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，主要由于基因突變導致代謝通路異常。其癥狀表現多樣，診斷復雜，治療具有挑戰性。 1. 病因：通常由基因突變引起，影響了體內特定的代謝酶活性。 2. 癥狀：患者可能出現發育遲緩、智力障礙、神經系統異常等癥狀。 3. 診斷：通過尿液檢測、基因檢測等方法來明確診斷。 4. 治療：目前主要是對癥治療，如營養支持、康復訓練等。 5. 預后：病情嚴重程度不同，預后也有所差異，部分患者預后較差。 總之，B 甲基丁烯酰甘氨酸尿癥是一種復雜且嚴重的疾病，需要早期診斷和綜合治療，以提高患者的生活質量。
2024-10-08 19:38
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谷印亮 醫師
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?尿的特異臭味(貓尿樣)可作為診斷線索，確診需通過氣相色譜分析證實尿中有β-甲基巴豆酰甘氨酸和β-羥基異戊酸排泄量增加。
2024-10-09 03:52
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