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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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林嬿釗 主任醫師
廣東省中醫院
三級甲等
脾胃病科
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蛋氨酸吸收不良綜合征的診斷,主要依據臨床表現,包括智力、身體反應、肌肉張力、發作癥狀、身體體征和尿液氣味等。身體不適時,應盡快尋求專業醫療意見,遵循醫生的建議進行治療,切莫自行開處方。
2015-08-29 21:25
1.智力障礙:患者存在智力方面的異常,如學習和理解能力差。
2.身體反應:對刺激無反應,整體反應較為遲鈍。
3.肌肉張力:肌張力減低,身體肌肉較為松弛。
4.發作癥狀:抽搐發作,可能無明顯誘因。
5.身體體征:反復發作全身性水腫,伴有呼吸急促、發熱、腹痛、腹瀉,膚色變淺,毛發細白。
6.尿液氣味:尿中有特殊啤酒味。
綜合上述多種臨床表現,有助于診斷蛋氨酸吸收不良綜合征。
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回答2
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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根據癥狀,可以確診的,嬰兒期發病。嚴重的智力障礙、對刺激無反應、肌張力減低、抽搐發作。反復發作全身性水腫和呼吸急促、發熱、腹痛、腹瀉、膚色變淺、毛發細白。尿中有特殊啤酒味。
2015-08-29 21:26
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