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            酪氨酸血癥如何確診

            酪氨酸血癥如何確診

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張蔚 主任醫師

              廣東省中醫院

              三級甲等

              兒科

              酪氨酸血癥的確診通常需要綜合多種因素,包括癥狀表現、實驗室檢查、基因檢測等。一旦身體出現不適,應立刻就醫,遵從醫生的指示進行治療,不宜自行開藥。
              1.臨床癥狀:患兒可能出現肝脾腫大、黃疸、生長發育遲緩等。
              2.生化指標:檢測血酪氨酸水平升高,同時伴有甲硫氨酸等其他氨基酸的異常。
              3.尿有機酸分析:可能發現琥珀酰丙酮等異常代謝產物。
              4.肝功能檢查:如轉氨酶、膽紅素等指標異常,提示肝臟損傷。
              5.基因檢測:明確是否存在相關基因突變,輔助確診。
              綜合以上多種檢查方法,醫生可以對酪氨酸血癥做出準確診斷。一旦確診,應及時采取治療措施。

              2015-08-18 19:32
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷印亮 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              理療科

              尿中酪氨酸及其代謝產物使尿顯色反應呈陽性,即米隆試驗呈鮮紅色,2,4一二硝基苯肼試驗呈黃色微細沉淀、三氯化鐵試驗呈綠色。

              2015-08-18 19:41
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            賴興兵

            賴興兵 / 主任醫師

            擅長:多動癥、抽動癥、學習障礙、厭學、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

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            李輝

            李輝 / 主任醫師

            擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發性矮小等。

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            蔡曉竹

            蔡曉竹 / 主任醫師

            擅長:多動癥、學習困難、注意力缺陷、感統失調、抽動癥、智力發育落后、兒童心理。

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