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王慶松 醫師
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卡塔格內綜合征具有遺傳性。其遺傳方式較為復雜,涉及多個基因的突變。遺傳因素在發病中起到重要作用,包括常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳等。 1. 遺傳方式:卡塔格內綜合征常見的遺傳方式為常染色體隱性遺傳,即父母雙方均攜帶致病基因但不發病,子女有 25%的概率患病。 2. 基因變異:多個基因的突變可導致該綜合征,如 DNAI1、DNAH5 等基因。 3. 家族聚集性:在一些家族中,卡塔格內綜合征的發病呈現明顯的家族聚集現象。 4. 遺傳咨詢:對于有家族史的人群,進行遺傳咨詢和基因檢測有助于評估患病風險。 5. 產前診斷:對于高危孕婦,可通過產前診斷技術,如羊水穿刺等,了解胎兒是否攜帶致病基因。 總之,卡塔格內綜合征存在遺傳性,但并非所有患者都由遺傳因素導致。對于有家族史或擔心遺傳風險的人群,應及時咨詢專業醫生,采取相應的預防和診斷措施。
2024-10-08 13:15
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谷印亮 醫師
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理療科
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卡塔格內綜合征又稱家族性支氣管擴張癥, 又稱支氣管擴張-副鼻竇炎-內臟轉位綜合征,是原發纖毛運動障礙綜合征的一種, 是一種少見的先天遺傳性疾病。
2024-10-09 00:23
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